Мутация фактора V названа в честь города Лейден. Это не фамилия, как может легко показаться, поэтому часто на русском языке возможны не совсем правильные обозначения этой мутации.
Выглядит этот полиморфизм в анализе вот так: FV G1691A (rs6025)
Мутация FV бывает гомозиготной А\А и гетерозиготной G\А
Гомозиготная мутация встречается очень редко.
Гетерозиготная мутация FV встречается чаще. Особенно хорошо знакомы с этой мутацией врачи-гемостазиологи и гинекологи, ведущие беременность высокого риска по проблемам свертываемости крови.
Сейчас на момент написания этого поста у меня под наблюдением несколько беременных пациенток, имеющих мутацию FV. Надо сказать, что ничего страшного с ними не происходит. Мы просто принимаем необходимые меры, зная их особенность здоровья. Предупрежден, значит вооружен! Пациентки принимают подобранную индивидуально каждой комбинацию антиагрегантов и антикоагулянтов. Необходим частый контроль показателей коагулограммы, тромбоэластограммы, УЗИ и доплерометрия – в динамике.
Для моих без сомнения умных и интересующихся медициной читателей могу разьяснить суть Лейденской мутации как можно более простым языком. Итак, суть проблемы в том, что фактор V участвует в превращении протромбина в тромбин. Тромбин – фермент помогающий образованию фибрина из фибриногена. Фибрин образуется в итоге свертывания крови. Но у FV есть естественный соперник – активированный белок С, который способен лейденский фактор разрушать. Так вот при мутации FV G1691A(rs6025) этот активированный белок С беспомощен. Фактор V превращается в огромного наглого монстра, которому этот белок С более не страшен(нарочно утрирую, чтобы было понятнее). В итоге, ситуация ведет к перепроизводству тромбина и фибрина, а значит кровь способна свертываться сильнее и быстрее.
#гемостаз #тромбофилия # ведение беременности#гинекологмосква#гинекологэндокринолог#беременность#мутации#лейденская
